הגדל חלון

 

תסמונת רט - נלקח מתוך:

 חצרוני, א.; רובין, ק.; קונקול, א. (1999). המחשב ככלי לתקשורת    עבור ילדות עם תסמונת רט. מחשבים בחינוך,  48, 18-25

 

. Perry, A.  (1991). Rett syndrome:  A comprehensive review of the literature. American journal on Mental Retardation, Vol. 96, pp. 275-290.   

 

תסמונת רט הנה הפרעה נוירולוגית, השכיחה בעיקר בין בנות. ההפרעה מתאפיינת בהתפתחות הנראית תקינה עד גיל 6-18 חודש. לאחריה מתחילה התדרדרות ביכולות הפיזיות, הקוגניטיביות והאינטלקטואליות אשר מובילה לאובדן שימוש פונקציונלי בידיים, פגיעה קשה ביכולת השפתית ובפעולות המוטוריות השונות.

תסמונת רט מופיעה בארבעה שלבים:

השלב הראשון - ההופעה. שלב זה מופיע בגילאים 6-18 חודשים וכולל עצירה בהתפתחות, האטה בצמיחת היקף הראש וחוסר עניין בסביבה. שלב זה הוא שלב קצר יחסית, ונמשך מספר שבועות עד מספר חודשים.

השלב השני - ההרס המהיר. מופיע בגילאים שנה עד שלוש שנים וכולל נסיגה משמעותית אשר במהלכה מאבדות הילדות את כישורי הדיבור והיכולות הידניות. שלב זה יכול להמשך בין מספר שבועות למספר חודשים.  תקופה זו סוערת במיוחד, ומתבטאת בהופעת תנועות ידיים סטריאוטיפיות.

השלב השלישי - השלב המישורי. תקופה ארוכה ויציבה, בגילאים 2-10 שנים, הנמשכת מספר שנים. בתקופה זו ניתן ללמד את הילדות ולשכלל את כישוריהן.

השלב הרביעי - שלב ההידרדרות המוטורית המאוחרת. מוגדר רשמית החל מגיל 10. שלב זה הינו תקופה ארוכה הנמשכת עשרות שנים, הכולל הידרדרות פיזית עם אובדן הליכה. שלב זה מאופיין בכך שאין בו הידרדרות נוספת בקוגניציה, בכישורי תקשורת ובכישורים ידניים.

תסמונת רט מופיעה, ע"פ מקורות שונים, כל 10,000-23,000 לידות בנות. כיום אין סימנים ביולוגיים, ביוכימיים או גנטיים לתסמונת, ולכן האבחון תלוי בתיעוד התפתחותה המוקדמת של הילדה ובמעקב רפואי, פיזי ונוירולוגי מתמשך.

  

הקריטריונים ההכרחיים לזיהוי תסמונת רט הם:

   ¨   התפתחות תקינה לכאורה עד גיל 6-18 חודשים.

   ¨   היקף ראש תקין בלידה, ואחריו האטה בצמיחת היקף הראש (בין גיל 3 חודשים ל4- שנים).

   ¨   אובדן יכולות ידניות ופגיעה קשה בהבעה שפתית, הגורמים לקשיים בהערכת יכולת ההבנה השפתית והאינטליגנציה של הילדות.

   ¨   תנועות ידיים סטריאוטיפיות, הכוללות שטיפה, סחיטה, מחיאות כפיים והבאת ידיים לפה. תנועות אלו מתבצעות באופן כמעט קבוע בשעות הערות.

   ¨   רעד בגו אשר כולל לעיתים גם את הגפיים, במיוחד כאשר צריכה הילדה לפעול בחלל וכשהיא עצבנית.

   ¨   הליכה לא יציבה, רחבת בסיס, ברגליים נוקשות, ולעיתים הליכה על קצות האצבעות (אטקסיה).

 

קריטריונים נוספים לזיהוי התסמונת, אשר לא מופיעים אצל כל הילדות:

   ¨   אי סדירות נשימתית, הכוללת עצירת נשימה, היפר-ונטילציה ובליעת אוויר.

   ¨   התקפי אפילפסיה.

   ¨   נוקשות שרירית וירידה בטווחי תנועה, המתגברות עם הגיל.

   ¨   עקמת.

   ¨   חריקות שיניים.

   ¨   פיגור בגדילה ועוד.

 

אחד מהליקויים הקשים ביותר בתסמונת רט הוא אובדן היכולת לתקשר. עד גיל 4 מאבדות הילדות את רוב היכולת השפתית אשר נרכשה עד שלב הנסיגה. אחדות מצליחות לשמור על מספר מילים או משפטים, אך לרוב  נותרות הילדות ללא מיומנויות שפתיות.

חוסר היכולת לדבר מגביל את יכולת התקשורת של הילדות להבעות פנים ועיניים, תנועות גוף, ג'סטות שונות וווקליזציה מוגבלת. כמו - כן מקשה המצב על הערכת מצבן האינטלקטואלי של הבנות ורמת הבנתן הכללית.

( Perry, 1991; חצרוני, רובין וקונקול, 1999).

 

הנחת המחקר היתה כי ניתן לראות במגוון ההתנהגויות המוגבל של הילדות התכוונות תקשורתית. משמעות הנחה זו היא שילדות אלו, המוגדרות כחסרות יכולת תקשורתית, מסוגלות להביע רצונות וצרכים אישיים בסיסיים, ובעתיד אף יהיו מסוגלות לתקשר במישורים עמוקים יותר עם הסביבה. אפשרות זו תשפר את חיי הילדות בצורה משמעותית ותעניק להן  שליטה מסוימת על סביבתן.